Il Disturbo di Spettro Autistico (DSA), nello specifico, rappresenta una grave patologia dello sviluppo, caratterizzata da deficit nelle interazioni sociali e nella comunicazione, nonché nei comportamenti ripetitivi e anomalie sensoriali. Tale patologia, ritenuta rara fino agli anni Novanta, al giorno d’oggi colpisce, secondo alcune stime, un bambino ogni 68 nati (1,5%). La predisposizione genetica gioca un ruolo determinante, difatti, i neonati fratelli o sorelle di bambini già diagnosticati con DSA hanno maggiore rischio di sviluppo della malattia (5-15%), seppur dovuta a combinazioni individuali di varianti genetiche rare. Questa eterogeneità eziologica e clinica ha finora impedito interventi terapeutici personalizzati basati su una comprensione della fisioterapia del disturbo a livello del singolo paziente. Pertanto, la diagnosi è ancora basata sull’osservazione del comportamento del bambino e le terapie che si prefigurano standardizzate, vengono riproposte in maniera quasi invariata a tutti i pazienti. Il progetto del Policlinico Universitario mira a definire, entro 4 anni, una procedura medica, psicodiagnostica e laboratoriale che consenta di prescrivere la “terapia giusta al paziente giusto”.

Per fare ciò, si punterà, particolarmente, all’identificazione di nuove azioni terapeutiche farmacologiche/nutraceutiche e riabilitative personalizzate e la sperimentazione di forme innovative di riabilitazione personalizzate sulla base dei deficit presenti nel singolo individuo. Contestualmente, fra gli obiettivi progettuali, vi è anche il confronto fra l’efficacia di due metodi riabilitativi diversi (ESDM/EIBI) per intervento precoce, da cui sarà possibile estrapolare precise indicazioni cliniche. Per raggiungere questo importante risultato in campo medico, la prima fase metodologica prevederà il reclutamento di almeno 400 famiglie, con uno o più bambini, adolescenti o adulti autistici, durante 4 anni. Successivamente alla raccolta dei biomateriali e alle analisi sperimentali, si procederà, invece, all’identificazione della causa (o concause) di natura genetica finalizzata alla terapia nutriceutica o farmacologica necessaria.