MESSINA
Al Policlinico arriva il farmaco per le persone affette da Atrofia Muscolare Spinale
di Redazione
In
soli 5 centri italiani, un programma di accesso al farmaco consentirà ai
pazienti con Atrofia Muscolare Spinale di tipo I di assumere una terapia
innovativa di provata efficacia. L’UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari
con il Centro Clinico “NEMO SUD” è stato uno dei cinque centri italiani
selezionati con la dott.ssa Sonia Messina, ricercatrice dell’Università degli
studi e coordinatrice della ricerca del Centro Clinico “NEMO” messinese, nel
ruolo di Investigatore Principale. L’azienda farmaceutica che produce il
farmaco ha aperto un programma esteso di accesso al farmaco (EAP) presso gli
stessi centri coinvolti nelle precedenti sperimentazioni.I
responsabili del programma, il direttore della UOC di Neurologia del Policlinico,
prof. Giuseppe Vita, e la dott.ssa Sonia Messina, chiariscono che questo
programma dà la possibilità ai pazienti di assumere il farmaco prima della sua
possibile approvazione e commercializzazione. Il farmaco viene, infatti,
fornito, gratuitamente, dall’azienda produttrice a tutti i bambini italiani
affetti da SMA di tipo I mediante la procedura “per uso compassionevole” e
somministrato per un periodo di due anni.
Vista
la severità di questa malattia, la fragilità di questi piccoli pazienti e la
modalità di somministrazione, si è resa necessaria l’organizzazione di un team
che ha coinvolto varie Unità Operative del AOU Policlinico di Messina e, in
particolare, oltre l’UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, il Centro
Clinico “NEMO SUD”, diretto dal dott. Lunetta; - UOS Terapia Intensiva
Pediatrica (TIP), diretta dalla prof.ssa Gitto; - l’UOC di Anestesia e
Rianimazione, diretta dal prof. David. Il lavoro del team è già iniziato. I
risultati sono entusiasmanti e frutto delle professionalità dei molti volti
coinvolti. Non ultima l’Associazione “Famiglie SMA” Onlus che, in sinergia con
ASAMSI, ha supportato e fortemente voluto quanto realizzato.
Negli
ultimi anni, sono stati raggiunti rilevanti progressi nel trattamento di varie
malattie neuromuscolari fra cui l’atrofia muscolare spinale (SMA). La SMA è una
patologia genetica caratterizzata da un deficit della proteina “survival motor
neuron”, deputata alla sopravvivenza dei motoneuroni, cellule che conducono l’impulso
nervoso ai muscoli. Ciò causa la progressiva morte dei motoneuroni e, quindi,
importanti difficoltà motorie e respiratorie. La SMA di tipo I è la forma più
crudele di questa malattia. Può essere diagnosticata già nei primi sei mesi di
vita di un bambino le cui capacità motorie sono fortemente compromesse. Il
bimbo SMA I non riesce a stare seduto autonomamente e, sin dai primi anni di
vita, avrà anche grandi complicanze respiratorie.
Uno
degli approcci più promettenti in questa patologia è quello mediato dal
Nusinersen/Spinraza, molecola composta da oligonucleotidi antisenso che, agendo
a livello dell’RNA messaggero, produce un aumento dei livelli di proteina “survival
motor neuron” matura e pienamente funzionante. Il farmaco è stato testato in
vari studi clinici sperimentali intercontinentali, tra cui Endear (SMA di tipo
1), Cherish (SMA di tipo 2), al fine di dimostrarne sicurezza ed efficacia.
Trattandosi di malattie rare, sono stati selezionati 20 centri nel mondo per
condurre gli studi.
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