Il termine è usato per descrivere particolari tipi di movimento e posture involontarie anomale che insorgono a carico di una o più parti del corpo. È, pertanto, un disturbo del movimento che non altera le funzioni cerebrali, la personalità, la memoria, la vista, l’udito e le funzioni sessuali di un paziente, per cui chi ne è affetto risulta del tutto normale, tranne che in alcuni movimenti.

Chi può essere colpito dalla distonia?

Colpisce in genere uomini e donne di tutte le età, può insorgere durante l’infanzia o manifestarsi in età adulta. Data la difficoltà di diagnosi la reale diffusione della distonia è sottostimata. Gli studi recenti dimostrano che vi possono essere più di 500.000 persone affette da una forma di distonia in tutta Europa, molte delle quali non hanno mai ricevuto una diagnosi.

Esistono varie forme di distonia?

Esistono tre criteri di classificazione:

Eziologia: cioè in base alla causa da cui dipende (primaria, secondaria, etc.);

Distribuzione: in base all’interessamento delle varie parti del corpo da parte del disturbo motorio (focale, segmentale, multifocale, emidistonia generalizzata);

Età: cioè in base all’età di esordio (infanzia, adolescenza, età adulta).

Nelle distonie primarie la distonia è l’unico sintomo presente e ad esso non sono associate altre patologie. Le distonie secondarie si manifestano in seguito a patologie note del sistema nervoso centrale.
Le distonie focali sono quelle limitate ad un solo distretto corporeo e sono: distonia cervicale o torcicollo spasmodico. Questo interessa i muscoli del collo.

Blefarospasmo – Colpisce i muscoli localizzati intorno agli occhi.

Distonia oro mandibolare – Colpisce i muscoli della parte inferiore del viso, mascella, lingua bocca.
Sindrome di Meige – è una combinazione di blefarospasmo e distonia ortomandibolare.

Distonia laringea e disfonia spasmodica – Colpisce i muscoli della laringe e le corde vocali.

Crampo professionale (dello scrivano, del musicista, etc.) – Colpisce i muscoli della mano e dell’avambraccio.
Distonia segmentale – Colpisce due distretti corporei contigui, ad esempio: il collo e un braccio.

Emidistonia – Interessa il braccio e la gamba dello stesso lato.

Distonia multifocale – Colpisce varie parti del corpo non contigue.

Distonia generalizzata – Colpisce la maggior parte del corpo, in particolare, gambe e tronco.

Quali sono le cause della distonia?

Non sono del tutto note. In molti casi è determinata dall’alterato funzionamento di un neurotrasmettitore, cioè una sostanza chimica che ha il compito di trasportare i segnali nell’ambito del sistema nervoso centrale. In alcuni casi può esserci alla base un trauma o una malattia precedente, ma nella maggior parte dei casi la causa vera e propria è sconosciuta. Quando la causa non può essere identificata la distonia viene detta primaria o idiopatica.

Esistono cure per la distonia?

Esistono varie opzioni terapeutiche sintomatiche e le principali sono: terapia farmacologica; tossina botulinica; chirurgia.

Terapia con tossina botulinica – Le infiltrazioni di tossina botulinica sono divenute, ormai, il trattamento di prima scelta. Agisce a livello della giunzione neuromuscolare impedendo il rilascio, da parte delle terminazioni nervose, di un neurotrasmettitore chiamato acetilcolina. Ciò provoca la riduzione delle contrazioni muscolari ed un indebolimento dello stesso muscolo. Il trattamento deve essere ripetuto, solitamente, ogni tre mesi. Eventuali effetti collaterali hanno una durata limitata nel tempo.

Quale tipo di chirurgia si applica alla distonia?

La chirurgia è un’opzione presa in considerazione per pazienti, gravemente, colpiti o per i quali altri trattamenti non hanno dato risultati. Negli ultimi anni, invece, si sono ottenuti esiti soddisfacenti da un tipo di chirurgia chiamata stimolazione cerebrale profonda.

Problemi connessi alla distonia

La persona colpita avverte un cambiamento, si accorge che il suo corpo cambia e si sente a disagio, per cui si volge all’isolamento evitando le occasioni di contatto sociale.L’incomprensione degli altri e il rifiuto della propria patologia possono determinare un disturbo depressivo. È importante riuscire ad elaborare il proprio problema fisico imparando a convivere con la malattia. Accettando la distonia come parte di sé si potrà controllare meglio la propria vita. Ritrovare l’autostima e saper affrontare le situazioni difficili sono una sfida, ma sono obiettivi che si possono raggiungere con successo.