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 lunedì 15 luglio 2013

LA SPERANZA NELLA RICERCA

Un difetto genetico la causa di alcuni casi di SLA

di Domenica Timpano


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Sono stati gli scienziati dell’Università Cattolica, di Roma, a fare una scoperta che apre alla speranza per la cura della “Sclerosi Laterale Amiotrofica”, una malattia degenerativa, che colpisce individui adulti di età superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni. In Italia, si manifestano in media tre nuovi casi di SLA al giorno e si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti. Una mutazione genetica, che fa aumentare a dismisura la proteina Fus, responsabile, per questo, dell’avvelenamento dei motoneuroni, sarebbe la causa principale della neurodegenerazione, conosciuta col termine SLA.

Mario Sabatelli, responsabile del Centro SLA del policlinico Gemelli di Roma, dove sono stati studiati i geni di numerosi pazienti ha confermato: “Abbiamo studiato il Dna di 420 pazienti e trovato in alcuni mutazioni nella regione di regolazione (chiamata 3’UTR) che controlla la quantità di proteina FUS da produrre nella cellula. Per accertare gli effetti delle mutazioni abbiamo studiato i fibroblasti (cellule cutanee) ottenute da biopsie di pelle. Così, abbiamo confermato che la proteina FUS è presente in quantità, enormemente, superiori alla norma nei pazienti”. La SLA ad eziologia, fin qui ignota, è una malattia caratterizzata da atrofia muscolare evolutiva che colpisce le cellule delle corna del midollo, del tronco encefalico e della corteccia motoria. Diverse sono le varianti tra le quali, con prognosi severa, si annovera la paralisi bulbare progressiva che lede i muscoli della mandibola, della faringe e della lingua provocando disturbi che rendono la vita del paziente assai difficile.


 


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