LA SPERANZA NELLA RICERCA
Un difetto genetico la causa di alcuni casi di SLA
di Domenica Timpano
 Sono stati gli scienziati dell’Università
Cattolica, di Roma, a fare una scoperta che apre alla speranza per la cura della
“Sclerosi Laterale Amiotrofica”, una malattia degenerativa, che colpisce
individui adulti di età superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore
frequenza dopo i 50 anni. In Italia, si manifestano in media tre nuovi casi di
SLA al giorno e si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti. Una mutazione genetica, che fa
aumentare a dismisura la proteina Fus, responsabile, per questo, dell’avvelenamento
dei motoneuroni, sarebbe la causa principale della neurodegenerazione,
conosciuta col termine SLA.
Mario Sabatelli, responsabile del
Centro SLA del policlinico Gemelli di Roma, dove sono stati studiati i geni di
numerosi pazienti ha confermato: “Abbiamo
studiato il Dna di 420 pazienti e trovato in alcuni mutazioni nella regione di
regolazione (chiamata 3’UTR) che controlla la quantità di proteina FUS da
produrre nella cellula. Per accertare gli effetti delle mutazioni abbiamo
studiato i fibroblasti (cellule cutanee) ottenute da biopsie di pelle. Così,
abbiamo confermato che la proteina FUS è presente in quantità, enormemente,
superiori alla norma nei pazienti”. La SLA ad eziologia, fin qui ignota, è
una malattia caratterizzata da atrofia muscolare evolutiva che colpisce le
cellule delle corna del midollo, del tronco encefalico e della corteccia
motoria. Diverse sono le varianti tra le quali, con prognosi severa, si
annovera la paralisi bulbare progressiva che lede i muscoli della mandibola,
della faringe e della lingua provocando disturbi che rendono la vita del
paziente assai difficile.
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